De nouveaux marqueurs génétiques pourraient-ils annoncer de meilleurs tests de dépistage du cancer?

De nouveaux marqueurs génétiques pourraient-ils annoncer de meilleurs tests de dépistage du cancer?

La plupart des médias britanniques ont rapporté ce qui a été décrit comme une recherche historique sur la génétique du cancer du sein, de l’ovaire et de la prostate silagra. De nombreux commentateurs affirment que cela conduira à des tests de dépistage bon marché et fiables pour les cancers dans « cinq ans ».

Les nouvelles sont basées sur les résultats de l’étude collaborative sur l’environnement génique oncologique (COGS), qui est une collaboration internationale impliquant des centaines de chercheurs. Il a examiné les marqueurs génétiques de plus de 200 000 personnes pour détecter des variantes génétiques associées à un risque accru de trois types de cancer:

cancer du sein

cancer de la prostate

cancer des ovaires

Des recherches antérieures ont identifié des mutations génétiques pouvant augmenter le risque de cancer du sein, telles que les mutations BRAC1 et BRAC2. La dernière recherche a identifié plus de 70 nouvelles variantes, localisées dans des zones spécifiques de l’ADN humain (connues sous le nom de positions ou locus), associées à un risque accru de cancer du sein, de la prostate et de l’ovaire, incluant 41 locus associés à un risque accru de cancer du sein.

Cette recherche a le potentiel de conduire à un dépistage plus précis de certains types de cancer en utilisant des tests d’ADN relativement simples et bon marché, tels que des tests de salive ou de sang. Mais affirme que ces tests sont « dans cinq ans » pourrait être prématuré. Il reste à voir quels effets auront ces nouvelles connaissances sur la génétique des cancers.

D’où vient l’histoire?

Une équipe internationale de chercheurs participe à l’étude collaborative sur l’environnement génique oncologique (COGS). COGS est un projet financé par l’Union européenne, avec un financement supplémentaire de Cancer Research UK et des National Institutes of Health des États-Unis.

COGS a publié aujourd’hui 13 articles dans cinq revues. Plusieurs de ces articles ont été publiés dans un numéro spécial de Nature Genetics consacré à iCOGS Focus, avec des commentaires et une visite guidée de la recherche.

Dans cette histoire, nous allons nous concentrer sur l’identification de 41 nouvelles régions génétiques associées au cancer du sein.

Cette étude a été menée par des chercheurs de l’Université de Cambridge et financée par Cancer Research UK et la Communauté européenne. Il a été publié dans le cadre de la publication iCOGS Focus dans la revue à comité de lecture Nature Genetics.

La plupart des reportages se concentrent sur la possibilité d’utiliser les résultats de ces études pour concevoir un test génétique pour le cancer. Il est possible que le futur dépistage du cancer puisse être amélioré par l’utilisation de l’information génétique – pour la «stratification du risque», qui détermine le degré de risque de développer un cancer. Cependant, il est probable qu’un tel programme serait complexe, et la question de savoir comment les données génétiques seront stockées et utilisées devra être abordée.

Il reste également à voir si le dépistage de routine utilisant des tests génétiques serait abordable ou rentable. Ainsi, affirme que le dépistage génétique du cancer dans cinq ans pourrait être prématuré.

De quel type de recherche s’aggissait-t-il?

Il s’agissait d’une étude cas-témoins visant à identifier les variations génétiques qui augmentaient le risque de développer un cancer du sein.

Qu’est-ce que la recherche implique?

Les chercheurs se penchent sur ce que l’on appelle les polymorphismes mononucléotidiques ou SNP.

Le code génétique humain (génome humain) est constitué d’informations contenues dans notre ADN. Cette séquence est composée de chaînes de molécules appelées nucléotides, qui sont les éléments constitutifs de l’ADN.

Les SNP se produisent lorsque la séquence d’ADN varie d’un seul nucléotide. Certains SNP ont été associés à des effets significatifs sur la santé humaine.

Alors que l’ensemble du projet COGS portait sur les SNP que l’on croyait être associés au cancer de la prostate, de l’ovaire et du sein, l’étude que nous analysons ne s’intéresse qu’au cancer du sein.

Les SNP associés au risque de cancer du sein ont été identifiés en combinant les résultats de neuf études antérieures. Les chercheurs ont examiné si ces SNP étaient plus fréquents chez les personnes qui ont développé un cancer du sein en comparant 45 290 personnes d’origine européenne qui ont développé un cancer du sein avec 41 880 qui ne l’ont pas fait.

Quels ont été les résultats de base?

Des variations de la séquence d’ADN à 27 positions différentes (locus) dans le génome ont déjà été trouvés pour être associés au risque de cancer du sein. Dans cette étude, tous les locus identifiés précédemment, sauf quatre, présentaient des signes évidents d’association avec le cancer du sein dans cette étude (trois autres ont montré une association plus faible, et l’autre n’a pas été étudié).

De plus, les chercheurs ont identifié 41 nouveaux locus statistiquement significativement associés au risque de cancer du sein. Chaque locus était associé à une légère augmentation du risque de cancer du sein.

Les chercheurs estiment que les 41 locus nouvellement associés expliquent environ 5% du risque familial de cancer du sein.

Les chercheurs affirment également qu’un plus grand nombre de loci pourrait contribuer à la prédisposition au cancer du sein, suggérant que 1 000 locus supplémentaires sont impliqués dans la prédisposition au cancer du sein.

Comment les chercheurs ont-ils interprété les résultats?

Les chercheurs concluent qu’ils ont identifié «plus de 40 nouveaux loci de susceptibilité, ce qui a plus que doublé le nombre de locus de susceptibilité au cancer du sein».

Les chercheurs poursuivent en affirmant que «les locus actuellement connus définissent désormais un profil génétique pour lequel 5% de la population féminine présente un risque équivalent à 2,3 fois supérieur à la moyenne de la population et pour lequel 1% de la population a un risque équivalent à 3 fois plus élevé.

Conclusion

Cette recherche intéressante a identifié 41 nouveaux locus génétiques associés à un risque accru de cancer du sein. D’autres études réalisées par le COGS ont identifié huit locus génétiques supplémentaires, qui, combinés aux 27 loci précédemment identifiés, portent le total identifié à 76. Ceci s’ajoute aux mutations dans les gènes à «risque élevé» tels que BRAC1 et BRAC2.

Cette recherche pourrait mener au profilage génétique qui pourrait aider à identifier les femmes à risque accru de développer un cancer du sein (ainsi que les femmes à risque accru de cancer de l’ovaire et les hommes à risque accru de cancer de la prostate).

Cependant, il est probable qu’un tel programme serait complexe car, en plus des tests génétiques, les résultats devraient être intégrés dans un processus d’évaluation des risques, et des voies de soins pour les personnes de différents groupes devraient être développées. La question de savoir comment les données génétiques seraient stockées et utilisées devrait être abordée. Par conséquent, il semble peu probable que le dépistage génétique sera introduit dans un proche avenir.

Néanmoins, cela reste une recherche importante et impressionnante. Toute avancée dans notre compréhension de la génétique du cancer est précieuse et l’étude pourrait être la première étape vers l’amélioration des programmes de dépistage du cancer du sein, de l’ovaire et de la prostate. Cela peut également améliorer notre connaissance de ces maladies et aider à la conception de stratégies de prévention et de traitement. Mais beaucoup plus de travail devra être fait pour atteindre ces objectifs.