Leçons tirées du dépistage de la thalassémie en Iran

Leçons tirées du dépistage de la thalassémie en Iran

La plupart des progrès récents de la génétique médicale ont concerné la science et la technologie de base. L’expérience de la traduction en interventions efficaces basées sur la population est limitée, mais le potentiel est grand, en particulier pour les pays à faibles ressources.1,2 Ceci est bien illustré par l’expérience du programme national de dépistage de la thalassémie en Iran (p. 1134), un programme complet de soins primaires basé sur le dépistage et le conseil génétique. Depuis le lancement du programme en 1996, le dépistage prénuptial de 2,7 millions de couples a été effectué sur une période de cinq ans, suivi du conseil génétique de plus de 10 000 couples jugés positifs. Cela s’est traduit par une réduction de 70% du taux de natalité annuel attendu des nourrissons touchés.3 Pour un vaste pays aux ressources limitées, avec une population de 68 millions d’habitants, il s’agit d’une réalisation considérable.Comme les pays à revenu faible et intermédiaire subissent des la transition et la mortalité infantile sont inférieures à 50/1000 naissances vivantes, les troubles congénitaux deviennent de plus en plus visibles et coûteux, contribuant jusqu’à 30% de la mortalité infantile dans les pays de la Méditerranée orientale. La drépanocytose et la thalassémie sont un point d’entrée naturel et la thalassémie est un point d’entrée naturel. Les thalassémies sont répandues dans les pays de la Méditerranée orientale, de l’Asie du Sud et de l’Asie du Sud-Est (figure). La thalassémie majeure entraîne une anémie profonde et la mort infantile si elle n’est pas traitée.Figure 1Distribution des troubles de l’hémoglobine dans le mondeLes transfusions mensuelles régulières de globules rouges nécessitent beaucoup d’organisation et de ressources et si la surcharge en fer doit être évitée chez les adolescents être offert en parallèle. Le fardeau pour les familles touchées est immense et les coûts des traitements peuvent submerger les budgets de santé de nombreux pays où la thalassémie est courante. En Iran, le coût estimé du traitement de 15 000 patients en 2000 était de 200 millions de dollars5. Le dépistage et l’interruption de grossesse constituent une option pratique réalisable pour ces pays, bien que le défi d’organiser des programmes complets et efficaces soit largement accepté. L’expérience iranienne constitue donc un bon modèle à suivre. L’Iran a lancé en 1996 son programme de prévention primaire de la thalassémie. Ce programme visait à identifier les couples porteurs avant le mariage et à leur offrir des conseils, leur permettant ainsi de se séparer. Le diagnostic prénatal et l’option de l’avortement sélectif n’étaient pas disponibles dans le pays à ce moment-là. En 1999, un audit a montré que les couples choisissaient toujours de se marier plutôt que de se séparer (ce qui était supposé se produire), et que les personnes concernées voulaient un diagnostic prénatal et un avortement sélectif. Des discussions généralisées ont suivi, et la loi a été modifiée en 2001 pour permettre l’avortement sélectif jusqu’à 15 semaines de gestation pour la thalassémie (une politique qui pourrait être étendue à d’autres troubles congénitaux graves). Un réseau national de laboratoires d’ADN a été développé pour offrir un diagnostic prénatal sur les échantillons de villosités choriales.3 Un aspect clé du programme était la façon holistique dont le service a été développé, avec une éducation publique généralisée, une surveillance de la santé publique et des services en réponse aux besoins. et les souhaits de la population touchée et de la société en général. Par exemple, le conseil d’érudits religieux a informé la décision d’accepter 15 semaines comme limite à laquelle une grossesse pouvait être interrompue. Le conseil, basé sur les délibérations des savants musulmans versés dans la loi islamique, est que l’âme du bébé entre dans l’utérus à 120 jours.6 Le débat concernant l’interruption de grossesse pour la thalassémie est toujours en cours dans plusieurs autres pays musulmans dont l’Egypte, La Tunisie et les Maldives; L’Arabie saoudite et le Pakistan ont conclu que 17 semaines constituent le seuil approprié2,7. Le programme iranien fournit aussi des leçons aux pays à revenu élevé, par exemple, les pays avec des communautés ethniques minoritaires qui proviennent de zones à forte prévalence, comme le Royaume-Uni, et les pays avec des populations autochtones avec des taux élevés de porteurs, comme l’Italie. Les pays occidentaux ont mis du temps à adopter un dépistage génétique basé sur la population. Une raison peut en être que le statut et l’intérêt se concentrent sur “ edge edge ” science plutôt que d’appliquer les connaissances existantes. Une autre raison peut être l’accent mis sur le sens libertaire et individualiste de “ le choix informé ” sans relier le débat sociétal aux questions de santé publique et de ressources. Les services pour les troubles de l’hémoglobine doivent être équitables, accessibles, compris et acceptés par tous les sous-groupes impliqués. Les services qui sont déterminés localement de manière fragmentée et varient en fonction des priorités des prestataires sont loin d’être idéaux. Au Royaume-Uni, l’identification tardive du risque et, par conséquent, l’accès variable au diagnostic prénatal ont en fait un choix limité pour décider au début de la grossesse s’il faut poursuivre une grossesse affectée.8 L’Iran a adopté une approche nationale bien coordonnée dans laquelle le dépistage est intégré aux services pour les patients. Une leçon importante.Bien que les résultats du programme iranien soient comparables aux programmes de dépistage basés en Islande en Grèce, à Chypre, en Sardaigne et en Sicile9,10. La mise en œuvre de programmes de dépistage nationaux similaires pour les troubles de l’hémoglobine dans les pays dont le milieu géographique, économique, social et politique est très différent de l’Iran reste à déterminer.Au niveau national, l’étude iranienne soulève de nombreuses questions intéressantes. est-il arrivé aux couples qui se sont séparés? Quel est l’impact de l’identification en tant que transporteur? Comment les transporteurs sont-ils perçus par la société? D’autres options de dépistage doivent également être envisagées, par exemple des tests de dépistage en début de grossesse pour éviter que les femmes soient stigmatisées ou qu’elles dissimulent leur statut de porteur.11,12 Il est déjà évident que les programmes de dépistage des maladies hémoglobiniques doivent respecter les valeurs sociétales. Les messages véhiculés dans l’éducation communautaire doivent être clairs pour que le public comprenne les buts et objectifs du programme. La campagne de dépistage de la drépanocytose aux États-Unis dans les années 1970 a échoué parce qu’elle était insuffisamment planifiée et mal communiquée. Les différences entre le statut de porteur et la condition homozygote ont été mal interprétées, ce qui a entraîné la stigmatisation des porteurs et le rejet du dépistage par les populations ciblées.13 L’article discret de Samavat et Modell constitue un modèle pour envisager la mise en œuvre de programmes de dépistage génétique dans les pays à faibles ressources. premiers soins. L’Iran envisage maintenant de développer des services génétiques s’appuyant sur ce modèle de service3. Le message aux pays les plus riches est peut-être qu’il est possible d’adopter une approche holistique avec une perspective communautaire intégrée répondant aux besoins de la communauté. sérieusement investir davantage dans l’application de la science génétique et de la technologie de la santé publique au bénéfice de la population.